❇️ DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS – 28 DE FEBRERO-❇️

Como cada 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, pero para aquellos que no sepan que son realmente las enfermedades raras vamos a hacer una pequeña introducció.

🔹  Una Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.

Hoy queremos hacer un pequeño resumen de aquellas enfermedades raras que hemos conocido durante nuestros programas y que apoyamos para poder difundir su mensaje y visualizar en que consisten para que puedan tener todos los recursos y ayuda que necesiten. 

🔵   PIEL DE MARIPOSA

DEBRA Piel de Mariposa es una entidad sin ánimo de lucro fundada en 1993 por los padres de un niño con Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa. Se trata de la única organización a nivel nacional que existe y apoya a las familias que padecen esta enfermedad, y tiene por objetivo mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El equipo de profesionales que conforma la ONG se encarga de informar, asesorar, guiar y acompañar tanto a las familias con Epidermólisis bullosa como a los profesionales; al mismo tiempo que impulsa la cofinanciación de proyectos de investigación en esta materia, y promueve campañas de sensibilización para visibilizar y concienciar sobre las dificultades y barreras que tienen que vencer a diario las personas con Piel de Mariposa. 

DEBRA España además, forma parte de DEBRA Internacional, y pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).  

🔵  Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica – HHT 

Es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias, si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAVs) si son complejas o de mayor tamaño.

🔵 SÍNDROME DE MENIERE

La Asociación Síndrome de Ménière España, ASMES, nace con el objetivo de orientar y apoyar a las personas afectadas por esta enfermedad, respaldar la investigación y contribuir a un mayor conocimiento y comprensión de la misma entre pacientes, familiares, médicos, y entorno social.

🔵 Poliposis familiar múltiple

El síndrome de poliposis múltiple familiar provoca la formación de tejido adicional (pólipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden desarrollarse en el tracto gastrointestinal superior, en especial en la parte superior del intestino delgado (duodeno).

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.