❇️ DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS – 28 DE FEBRERO-❇️

Como cada 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, pero para aquellos que no sepan que son realmente las enfermedades raras vamos a hacer una pequeña introducció.

🔹  Una Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.

Hoy queremos hacer un pequeño resumen de aquellas enfermedades raras que hemos conocido durante nuestros programas y que apoyamos para poder difundir su mensaje y visualizar en que consisten para que puedan tener todos los recursos y ayuda que necesiten. 

🔵   PIEL DE MARIPOSA

DEBRA Piel de Mariposa es una entidad sin ánimo de lucro fundada en 1993 por los padres de un niño con Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa. Se trata de la única organización a nivel nacional que existe y apoya a las familias que padecen esta enfermedad, y tiene por objetivo mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El equipo de profesionales que conforma la ONG se encarga de informar, asesorar, guiar y acompañar tanto a las familias con Epidermólisis bullosa como a los profesionales; al mismo tiempo que impulsa la cofinanciación de proyectos de investigación en esta materia, y promueve campañas de sensibilización para visibilizar y concienciar sobre las dificultades y barreras que tienen que vencer a diario las personas con Piel de Mariposa. 

DEBRA España además, forma parte de DEBRA Internacional, y pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).  

🔵  Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica – HHT 

Es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias, si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAVs) si son complejas o de mayor tamaño.

🔵 SÍNDROME DE MENIERE

La Asociación Síndrome de Ménière España, ASMES, nace con el objetivo de orientar y apoyar a las personas afectadas por esta enfermedad, respaldar la investigación y contribuir a un mayor conocimiento y comprensión de la misma entre pacientes, familiares, médicos, y entorno social.

🔵 Poliposis familiar múltiple

El síndrome de poliposis múltiple familiar provoca la formación de tejido adicional (pólipos) en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden desarrollarse en el tracto gastrointestinal superior, en especial en la parte superior del intestino delgado (duodeno).

Administraciones Sanitarias niegan la enfermería a domicilio a dos gemelas de seis años con Piel de Mariposa

La ONG DEBRA Piel de Mariposa reclama al Ministerio de Sanidad “la concesión inmediata” del recurso de enfermería a domicilio para dos gemelas de seis años de la Comunidad de Madrid con Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa: una enfermedad rara, degenerativa e incurable a día de hoy, que padecen 500 personas en España, y que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel.

 

Tras haber sido denegado por parte del centro de salud Santa Mónica de Rivas-Vaciamadrid y de la Gerencia de Atención Primaria de Madrid, y después de haber elevado la misiva hasta la Consejería y el Ministerio de Sanidad, sin haber obtenido respuesta, desde DEBRA alzan de nuevo la voz a la máxima autoridad sanitaria, para solicitar una atención que resulta clave para mejorar su día a día.

“Carla y Noa deben someterse a curas diarias de entre tres y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce, ya que carecen de las proteínas que dotan de resistencia a la piel”, explica Evanina Morcillo Makow, directora de la organización. Además de estas curas, las pequeñas requieren de ingresos recurrentes en el Hospital de La Paz, de Madrid, al tener afectado más del 90% de su cuerpo, con heridas similares a las de un gran quemado. Unas heridas, tanto externas como internas, que hacen que actividades de la vida cotidiana, como caminar, comer o abrazar puedan resultar extremadamente dolorosas.

Sin embargo, desde la dirección del centro de salud alegan que los padres están capacitados para seguir realizando esta labor, y que desde el centro pueden continuar ofreciéndoles “el plan de cuidados que se ha establecido desde su nacimiento”. Una respuesta que ha indignado a Pedro Ricote y a Verónica Soriano, los padres de Carla y Noa, ya que además de haber tenido problemas de suministro de material de cura, en el centro de salud únicamente han visto el cuerpo desvendado de las niñas tres veces en seis años. “Llevamos seis años ejerciendo de enfermeros más que de padres. Necesitamos de la ayuda de un/a profesional que aporte su punto de vista sanitario, y que al mismo tiempo nos libere en parte del desgaste físico y anímico que suponen los cuidados de dos niñas con Piel de Mariposa”. 

 Una decisión injusta

Desde la ONG DEBRA Piel de Mariposa, admiten no comprender esta negativa, dado que el recurso de enfermería a domicilio ya ha sido concedido con anterioridad a familias con Piel de Mariposa, incluso con menor grado de afectación, residentes en la Comunidad de Madrid, Andalucía, Aragón, Comunidad Valenciana, Cataluña e Islas Baleares.

Por ello, tildan esta decisión de “injusta” y, en el Día Europeo de los Derechos de los Pacientes, apelan al derecho a una atención primaria continuada y de calidad, para esta y para todas las familias con Piel de Mariposa, reconocida en la Ley de cohesión del Sistema Nacional de Salud (Ley 16/2003 del 28 de mayo), que dicta concretamente que “la atención primaria comprenderá asistencia sanitaria a demanda, programada y urgente tanto en la consulta como en el domicilio del enfermo”.

“Debería haber una mayor implicación por parte del centro de salud y de la gerencia, para asignar más recursos personales capacitados para prestar el apoyo necesario. Además, habría que basar el sistema sanitario en las necesidades de los pacientes, ponerlos a ellos y a las familias en el centro de los cuidados, para que formen parte activa de las decisiones”argumenta Natividad Romero, enfermera y coordinadora de Atención Familiar de DEBRA Piel de Mariposa.

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28 de febrero es el día Internacional de las Enfermedades Raras

En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, la ONG DEBRA Piel de Mariposa se suma a la campaña ‘Síntomas de EspERanza’, impulsada por FEDER (Federación Española de las Enfermedades Raras), para visibilizar la doble vulnerabilidad de este colectivo en plena crisis sanitaria, por ser personal de riesgo, y por haber visto pospuestos muchos tratamientos como consecuencia del Covid-19.

Una pandemia que ha evidenciado la necesidad del entramado asociativo especializado en EE.RR., que se ha movilizado para poder seguir atendiendo a quienes se encuentran en situación de extrema vulnerabilidad de forma permanente, en un momento en el que los esfuerzos del Sistema Nacional de Salud están focalizados en atender a los afectados por Coronavirus.

Tal es el caso de DEBRA Piel de Mariposa, la ONG que trata de mejorar la calidad de vida de las familias con Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa: una enfermedad rara e incurable a día de hoy, que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de las personas que la padecen. “Al carecer de las proteínas que hacen que la piel sea resistente a roces y a golpes, las personas que tienen esta enfermedad deben vendar su cuerpo diariamente para protegerse de las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce”, explica Evanina Morcillo Makow, directora de la organización.

Una enfermedad muy dura que afecta a 500 personas en España, y que cuenta solamente con esta ONG, como única organización de apoyo a nivel nacional. Sin embargo, no es suficiente para cubrir todas sus necesidades. Por ello, insta a las Administraciones Públicas a financiar el coste de las enfermeras que atienden a las familias, ya que actualmente está siendo asumido por esta organización.

“Tenemos que unir esfuerzos y sinergias para poder seguir atendiendo con la misma calidad a las familias con Piel de Mariposa. No pedimos nada raro. En el Reino Unido y en Estados Unidos, esta demanda ya es una realidad”, apunta la directora. Además, insiste en la necesidad de apoyar al equipo sanitario de la organización, que se encarga de formar y guiar tanto a profesionales del Sistema Nacional de Salud como a las familias, para atender cualquier tipo de complicación que pueda surgir a lo largo de toda su vida. “En el caso de los nuevos nacimientos, por ejemplo, el equipo de DEBRA Piel de Mariposa se desplaza en un plazo máximo de 48 horas a cualquier punto de la geografía española, para dotarles de todo el soporte que requieren en esos momentos”, aclara.  

Pero aparte de la asistencia presencial personalizada, durante la pandemia se ha consolidado el modelo de telemedicina, para seguir proporcionando orientación y seguimiento a las familias; y se han implementado webinars para ofrecerles información y formación acerca de la EB.

Inversión en investigación

Por otro lado, desde la organización ponen de relieve cómo la Covid-19 ha evidenciado que, “si unimos esfuerzos a nivel nacional e internacional, somos capaces de crear una solución sanitaria sin precedentes”. Por ello, instan igualmente a las Administraciones Públicas a que estos esfuerzos se traduzcan en una mayor inversión en la investigación sobre la Piel de Mariposa.

“Actualmente, existen varias líneas abiertas de investigación centradas, sobre todo, en el uso de las células madre para mejorar la cicatrización en pacientes con Piel de Mariposa. Pero aún queda mucho por hacer en este sentido…”, señala Natividad Romero, coordinadora de Actividad asistencial y formativa de DEBRA.

Compromiso social

Además, en el Día Internacional de las Enfermedades Raras, su altavoz se eleva más allá de las AA.PP. Por ello, como organización que se sustenta principalmente de la generosidad de la gente, apela también al “compromiso personal, empresarial y social, como motor solidario”, para colaborar con una organización que llegó a perder hasta el 80% de sus ingresos durante la primera ola de la pandemia; por lo que no podría garantizar a largo plazo la misma atención que se ha estado proporcionando hasta el momento. “Con una donación, o haciéndose socios/as a través de www.pieldemariposa.es, podrían marcar la diferencia en la vida de unas familias frágiles, pero increíblemente valientes”, puntualizan.

#somos304familia

En tiempos de pandemia, de toques de queda y de restricciones, la ONG DEBRA Piel de Mariposa ‘desafía’ el límite máximo de 10 personas establecido para las reuniones, e “insta a toda la ciudadanía a celebrar la Navidad junto a 304 familias con Piel de Mariposa”.

Así lo han destacado durante el lanzamiento de la campaña ‘Somos 304 Familias’. Una iniciativa con la que tratan de visibilizar una enfermedad rara, dolorosa e incurable, a la que tienen que hacer frente permanentemente las 304 familias pertenecientes a la organización.

“Nuestra intención no es juntarnos tantas personas en un mismo lugar. Pero queremos hacerlo de forma simbólica, acercando a todos los hogares, y desde las redes sociales, la realidad de las familias que conviven con heridas abiertas esta Navidad y cada Navidad de sus vidas, debido a que carecen de las proteínas que hacen que la piel sea resistente a roces y golpes”, aclara Evanina Morcillo Makow, directora de la ONG.

Con mensajes que se repetirán a lo largo de todas las fiestas como: ‘Somos 304 familias que queremos celebrar la Nochebuena contigo, la Navidad contigo, comer las uvas contigo, ver la cabalgata contigo, y comer el roscón contigo’, se irán mostrando varias imágenes de niños y niñas con Piel de Mariposa junto a algún miembro de su familia; se descubrirán las implicaciones sanitarias y psicológicas de esta enfermedad, y se remarcará la necesidad de la implicación social con esta causa. “Realizando una aportación económica, empezarán a formar parte de nuestra asociación, y podrán mejorar el día a día de las 304 familias que sólo cuentan con nuestro apoyo para seguir adelante”, remarcan desde la ONG.

Además, también protagonizarán cinco vídeos en los que expresarán ante la cámara lo que más les gusta de la Navidad y sus deseos para estas fechas. “A través de los testimonios de las gemelas Carla y Noa, así como los de Dani, Adrián, Leo y Andra, descubrimos que les gusta lo mismo que a cualquier niño o niña de su edad. En algunos casos son los regalos, en otros la cena de Nochevieja, y en otros los polvorones… Pero sorprende la empatía con la que desean cosas para los demás, y no para sí mismos. Podrían haber pedido vivir con menos dolor, o con menos heridas, pero han preferido que a nadie le falte ni comida ni juguetes durante estas fechas…”, comenta la directora de la organización.

‘Somos 304 familias’, DEBRA Piel de Mariposa lanza esta campaña para visibilizar una enfermedad con la que tienen que convivir

En tiempos de pandemia, de toques de queda y de restricciones, la ONG DEBRA Piel de Mariposa ‘desafía’ el límite máximo de 10 personas establecido para las reuniones, e “insta a toda la ciudadanía a celebrar la Navidad junto a 304 familias con Piel de Mariposa”.

Así lo han destacado durante el lanzamiento de la campaña ‘Somos 304 Familias’. Una iniciativa con la que tratan de visibilizar una enfermedad rara, dolorosa e incurable, a la que tienen que hacer frente permanentemente las 304 familias pertenecientes a la organización. 

“Nuestra intención no es juntarnos tantas personas en un mismo lugar. Pero queremos hacerlo de forma simbólica, acercando a todos los hogares, y desde las redes sociales, la realidad de las familias que conviven con heridas abiertas esta Navidad y cada Navidad de sus vidas, debido a que carecen de las proteínas que hacen que la piel sea resistente a roces y golpes”, aclara Evanina Morcillo Makow, directora de la ONG.

Con mensajes que se repetirán a lo largo de todas las fiestas como: ‘Somos 304 familias que queremos celebrar la Nochebuena contigo, la Navidad contigo, comer las uvas contigo, ver la cabalgata contigo, y comer el roscón contigo’, se irán mostrando varias imágenes de niños y niñas con Piel de Mariposa junto a algún miembro de su familia; se descubrirán las implicaciones sanitarias y psicológicas de esta enfermedad, y se remarcará la necesidad de la implicación social con esta causa. “Realizando una aportación económica, empezarán a formar parte de nuestra asociación, y podrán mejorar el día a día de las 304 familias que sólo cuentan con nuestro apoyo para seguir adelante”, remarcan desde la ONG.

Además, también protagonizarán cinco vídeos en los que expresarán ante la cámara lo que más les gusta de la Navidad y sus deseos para estas fechas. “A través de los testimonios de las gemelas Carla y Noa, así como los de Dani, Adrián, Leo y Andra, descubrimos que les gusta lo mismo que a cualquier niño o niña de su edad. En algunos casos son los regalos, en otros la cena de Nochevieja, y en otros los polvorones… Pero sorprende la empatía con la que desean cosas para los demás, y no para sí mismos. Podrían haber pedido vivir con menos dolor, o con menos heridas, pero han preferido que a nadie le falte ni comida ni juguetes durante estas fechas…”, comenta la directora de la organización.